Yhteinen tautiperintömme

Kissoilla periytyvät samat sairaudet kuin ihmisilläkin: niiltä löytyy syöpää, epilepsiaa, aineenvaihduntasairauksia, kuuroutta, astmaa, erilaisia silmäsairauksia, autoimmuunisairauksia, luuston kehityshäiriöitä sekä sydän- ja verisuonisairauksia.

Samoin kuin ihmisillä, kissoillakin osa sairauksia aiheuttavista geeneistä tunnetaan ja tauteja aiheuttavat geenivirheet voidaan löytää DNA-testeillä. Perinnöllisiä sairauksia kissalta on tunnistettu noin kolmesataa. Näistä kymmenesosalle on löydetty altistava geeni. Monen taudin geneettinen tausta on toistaiseksi tuntematon.

Jos kissarodusta löytyy ihmistautia vastaava sairaus ja sille altistava geeni, tautia sairastavista ihmisistä voidaan testata, onko kyseisen geenin muutos heidänkin tautinsa takana. Kissojen hyödyntäminen ei lopu oikean geenin löytymiseen. Sairaita kissoja voidaan käyttää ihmissairauden eläinmallina: niistä voidaan tutkia taudin kulkua ja patologiaa sekä testata erilaisia hoitomuotoja. Ja ennen kaikkea kissojen tautiperimän tunteminen edistää niiden itsensä terveystilannetta.

Kissoista löydetään uusia perinnöllisiä tauteja koko ajan. Noin puolelle taudeista löytyy vastine ihmisen sairauksien joukosta, mutta tämäkin osuus kasvaa jatkuvasti tutkimustulosten tarkentuessa.

Alla on muutama esimerkki kissan ja ihmisen yhteisistä sairauksista.

PKD (polycystic kidney disease) eli polykystinen munuaissairaus on ihmisten yleisimpiä geenivirheistä johtuvia sairauksia. Sitä sairastaa 0,1–0,5 prosenttia ihmisistä. Tauti periytyy vallitsevasti, ja sen aiheuttajaksi on toistaiseksi löydetty kolme eri geeniä. Tauti johtaa munuaisten toiminnan lakkaamiseen keskimäärin seitsemän vuoden iässä.

Kissoista sama sairaus tunnistettiin 1960-luvulla. PKD:ta sairastavat erityisesti persialaiset sekä rodut, joihin on käytetty persialaista, kuten himalajan ja exotic. Yhdysvalloissa, Englannissa ja Australiassa 2000-luvun alussa tehdyissä tutkimuksissa jopa 40–50 prosenttia persialaisista sairasti PKD:ta. Tautia aiheuttava mutaatio on PKD1-geenissä, ja se voidaan löytää geenitestillä.

Hypertrofinen kardiomyopatia (hypertrophic kardiomyopathy) eli HCM on kissojen yleisin sydänsairaus, joka johtaa sydämen seinämien paksuuntumiseen ja lopulta kuolemaan. Tauti löytyi alun perin maine coon -rodulta. Se puhkeaa parin vuoden iässä, mutta voi pysyä kauankin oireettomana. Taudin aiheuttavat mutaatiot MYBPC3-geenissä. Ihmisillä vain osa taudista on selvästi periytyvää, ja periytyvien tapausten taustalta löytyy useita eri geenimutaatioita yhdeksästä eri geenistä. HCM on kuitenkin ihmisen yleisin periytyvä sydänsairaus, ja sitä sairastaa noin yksi viidestäsadasta.

Niemann-Pickin tauti on harvinainen väistyvästi periytyvä tauti. Ihmisellä sen aiheuttavat mutaatiot SMPD1-, NPC1- ja NPC2-geeneissä. Geenivirheet johtavat rasvamolekyylien kertymiseen elimistöön. Neurologiset oireet alkavat jo lapsuudessa, ja sairaus johtaa kuolemaan yleensä ennen aikuisikää.

Siamilaisilta kissoilta sama tauti löydettiin vuonna 1980. Kissojen versio taudista aiheutuu mutaatioista NPC1-geenissä. Sairastuneet kissat lopetetaan yleensä viimeistään muutaman vuoden iässä.